Las enfermedades genéticas que afectan principalmente la piel presentan síntomas muy diversos y pueden comprometer otros órganos, lo que dificulta su detección y tratamiento oportuno.

Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente la piel, aunque también pueden involucrar distintos órganos. Se producen por alteraciones en genes relacionados con el desarrollo y funcionamiento de la piel, ya sea por mutaciones heredadas de los padres o por cambios que aparecen espontáneamente. La especialista Graciela Manzur, jefa de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora de CEDIGEA, explicó que suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden ser detectadas recién en la adultez.

Las manifestaciones dependen del tipo de enfermedad. Algunas provocan una extrema fragilidad cutánea, como las epidermólisis ampollares, en las que pequeños roces pueden generar ampollas y heridas, mientras que otras producen engrosamiento y descamación de la piel, como las ictiosis. También pueden verse afectados el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas, y determinadas genodermatosis están asociadas con una mayor predisposición a desarrollar tumores. Esta diversidad de síntomas y el desconocimiento sobre estas patologías pueden llevar a que las familias consulten a numerosos profesionales antes de obtener un diagnóstico. Según Manzur, algunos pacientes fueron identificados recién a los 17, 34 años o incluso más tarde.

Contar con un diagnóstico preciso resulta fundamental porque los estudios moleculares permiten determinar el gen involucrado y confirmar la enfermedad. Esto facilita definir los cuidados, tratamientos y controles necesarios, además de brindar asesoramiento genético a las familias. El abordaje puede incluir cremas, vendajes, medicamentos, terapias biológicas y controles específicos, de acuerdo con cada caso. Debido a que algunas genodermatosis comprometen diferentes órganos, los especialistas destacan la importancia de un seguimiento multidisciplinario que puede incluir dermatólogos, pediatras, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas y otros profesionales. También consideran necesario brindar apoyo psicológico y acompañamiento para favorecer la integración de los pacientes en ámbitos como la escuela y la sociedad.