La mucopolisacaridosis es un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes que alteran el funcionamiento del metabolismo y provocan la acumulación de sustancias en distintas partes del organismo. Estas patologías suelen avanzar de manera progresiva y pueden afectar órganos, huesos, articulaciones y el sistema nervioso, lo que dificulta su detección temprana y retrasa muchas veces el diagnóstico adecuado.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de origen genético que afectan el metabolismo debido a la falta o el funcionamiento deficiente de enzimas encargadas de degradar determinadas sustancias del organismo. La acumulación de estos compuestos provoca daños progresivos en órganos y tejidos, generando síntomas físicos y neurológicos. Aunque no existe una cura definitiva, actualmente hay tratamientos que permiten retrasar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante terapias de reemplazo enzimático y control de los síntomas.

En la Argentina, muchas familias detectan señales de la enfermedad antes de los dos años de edad, aunque el diagnóstico suele demorarse. Según datos relevados en una encuesta, la mitad de los pacientes necesitó más de diez consultas médicas para obtener una confirmación definitiva. Entre las manifestaciones más frecuentes aparecen alteraciones en el pecho, baja estatura, deformaciones en las manos, problemas articulares y complicaciones respiratorias. La similitud de algunos síntomas con otras patologías, como las otitis recurrentes, genera frecuentes confusiones y retrasa el inicio del tratamiento.

Especialistas remarcan que el tiempo es un factor clave en estas patologías, ya que cuanto antes se detecten y se comience la terapia adecuada, mayores son las posibilidades de frenar el deterioro y preservar la calidad de vida. Actualmente existen tratamientos para varios de los subtipos más comunes de MPS, basados en infusiones semanales que reemplazan la enzima que el organismo no produce correctamente. Desde el ámbito médico también insisten en la importancia de fortalecer el acceso al diagnóstico, los estudios y la atención temprana.

Las historias de Iván López y Cande Pastore reflejan el impacto cotidiano de convivir con estas enfermedades. Iván, diagnosticado con MPS VI en la infancia, atravesó años de consultas y tratamientos, pero encontró en la música, la tecnología y el aprendizaje una forma de desarrollarse y adaptarse a las limitaciones físicas. Cande, de 22 años y con MPS IV-A, construyó una vida activa vinculada a talleres, redes sociales y actividades solidarias. Ambos coinciden en que el acompañamiento familiar y la adaptación constante fueron fundamentales para enfrentar los desafíos y demostrar que la enfermedad no define completamente lo que una persona puede hacer.